Die Erkrankung Mukoviszidose, welche in Deutschland aktuell bei rund 8000 Menschen diagnostiziert ist, gilt hierzulande als eine der am häufigsten vorkommenden, nicht ansteckenden Erbkrankheiten. Während sich bereits im Kindesalter oft die ersten Symptome zeigen ist die Mukoviszidose als Gendefekt bereits vorgeburtlich diagnostizierbar.
Ursächlich liegt die Entstehung an einer genetischen Mutation des CFTR-Gens (engl. Für „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“), welche in unterschiedlichen Klassifizierungen vorkommt. Das genannte Gen auf dem Chromosom 7 sorgt im Normalfall für ein Gleichgewicht des Wasserhaushalts in und um die Zellen. Ist seine Funktion wie bei der Mukoviszidose gestört,  ist der mit zu wenig Wasser versetzte Schleim, der die Zelle umhüllt, zähflüssig und führt zu den typischen Beschwerden.

Die vorliegende Form und schwere des Defekts wird in 6 Klassen unterteilt, welche von schwach bis stark ausgeprägt datiert sind.

Von den Auswirkungen der Krankheit befallen sind in der Regel  Atemtrakt, Verdauungstrakt, die Knochen, sowie die Fortpflanzungsorgane.

War die Diagnose früher über einen Schweißtest üblich, besteht heute die Möglichkeit mithilfe eines genetischen Profils Gewissheit über das eventuelle Vorhandensein des mukoviszidosetypischen Gendefekts und den Grad der genetischen Veränderung zu erhalten. Hierbei reicht schon eine geringe Blutentnahme.
Darauffolgend sollten bei bestätigter Krankheit weitere medizinische Untersuchungen durchgeführt werden, um von der Krankheit betroffene Organe zu bestimmen und gezielt zu behandeln.

Wie beeinträchtig Mukoviszidose den Körper?

Der Atemtrakt – Durch die erhöhte Konzentration des Bronchienschleims lässt sich dieser deutlich schwerer abhusten. Hierdurch lagert er sich ab und bildet einen optimalen Nährboden für Bakterien. Atemprobleme bis hin zu schweren Erkrankungen der Lunge sind hierbei häufige Folgeerkrankungen.

Der Verdauungstrakt – Insbesondere in Pankreas, Galle und Leber kommt es durch die zähflüssige Konsistenz der Verdauungssäfte zu Problemen. Die Folgen reichen von allgemeinen Verdauungsprobleme, Durchfall, Mangelernährung, Diabetes bis hin zu exokriner Pankreasinsuffizienz, Gallensteinen und Leberzirrhose. Bereits Kinder sind oft schon durch den Mangel an Nährstoffen in Wachstum und Entwicklung gehemmt.

Das Skelett – Als sogenannte Spätkomplikation bei erwachsenen Patienten kommt es regelmäßig zur Osteoporose. Hierbei nimmt die Knochendichte ab und das Skelett wird allgemein instabiler. Die genauen Zusammenhänge zwischen der Mukoviszidose und der entstehenden Osteoporose sind wissenschaftlich noch nicht vollständig geklärt. Es gibt jedoch zahlreiche Theorien, die auf ein Zusammenspiel zwischen der bereits im Kindesalter beginnenden Mangelernährung, der notwendigen Medikamenteneinnahmen, sowie einer Funktionsstörung der, für Knochenbildung und gleichzeig das Exprimieren von CTFR verantwortlichen, Osterblasten hindeuten.

Die Fortpflanzungsorgane – Die Drüsen der Geschlechtsorgane bilden im Falle der Mukoviszidose eine zu zähe Flüssigkeit, welche die Fortbewegung der Spermien im  männlichen Samenleiter, sowie auch in der Gebärmutter der Frau, deutlich erschweren. Dies führt nicht selten zu Unfruchtbarkeit der an Mukoviszidose Erkrankten.

Ist Mukoviszidose heilbar?

Leider ist die Antwort auf diese Frage beim Stand der heutigen Medizin klar Nein, aber Mukoviszidose ist dennoch therapierbar und die Symptome zu lindern. Bestenfalls beginnt man dies schon im Kindesalter, um den weiteren Verlauf positiv zu beeinflussen.
Die durchschnittliche Überlebensrate in der heutigen Zeit liegt statistisch bei 40 Jahren.

Die richtige Therapie ist individuell Abhängig von der Schwere und dem Befall der konkreten Organe, daher ist eine genaue Diagnose unerlässlich.
Die therapeutischen Maßnahmen sollten darauffolgend in Absprache mit dem behandelnden Arzt besprochen und ein individueller Therapieplan erstellt werden.

Grundsätzlich sind folgende Maßnahmen gängig und gut bewährt, um Betroffenen das Leben mit dieser Krankheit zu erleichtern:

Die richtige Ernährung – Gerade bei einer gestörten Verdauung  ist eine zusätzliche Einnahme von Nährstoffen, insbesondere Salz, und Kalorien unerlässlich.
Der Nahrung werden zudem spezielle Pankreasenzyme zugesetzt, die die Funktion der körpereigenen Verdauungssäfte ersetzen und die Mahlzeiten somit verdaulicher machen.
Mögliche, nach Rücksprache mit dem behandelnden Arzt, einsetzbare Zusatznahrung bieten wir auch in unserem Online-Shop an:

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Die Therapie der Atemwege – Ein wichtiges Augenmerk, insbesondere um die Lebensqualität der einzelnen Patienten zu verbessern,  ist auf die direkte therapeutische Behandlung der Atemwege zu legen.
Neben Methoden, wie beispielsweise der Inhalationstherapie mit Kochsalzlösung oder DNAse und speziellen, schleimlösenden Medikamenten kommen auch unkonventionellere Therapieansätze, unter Anderem Drainagen, Massagen und Atemwegsgymnastik in Frage. Um die Atmung im Allgemeinen zu erleichtern kann zudem eine externe Sauerstoffversorgung sinnvoll sein.
In besonders schweren Verläufen steht die Lungentransplantation als unausweichlicher Eingriff zur Option.
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